Pentingnya Deteksi Kelainan Kromosom Sejak Awal Hamil

REKANBOLA Deteksi kelainan kromosom sejak dini dari bayi atau bahkan saat janin dalam kandungan penting untuk dilakukan. Kelainan kromosom yang diketahui sedini mungkin dapat diantisipasi dengan baik.

Pasalnya kelainan kromosom akan berdampak pada kesehatan dan tumbuh kembang bayi. Kelainan kromosom yang paling umum mempengaruhi bayi baru lahir adalah Down syndrome yang terjadi pada 1 dari 500 hingga 600 kehamilan.

Kelainan kromosom merupakan kondisi kelebihan atau kekurangan kromosom di dalam inti sel. Kromosom merupakan bagian yang membawa materi genetik individu atau gen. Di setiap sel terdapat 23 pasang kromosom.

Secara umum tersedia dua kategori pemeriksaan yang tersedia yang tes skrining dan tes diagnostik. Tes skrining dapat mencari tanda-tanda bayi yang mungkin berisiko lebih tinggi mengalami kelainan kromosom, tapi tidak dapat menentukan secara pasti kelainan yang dimiliki bayi.

Dikutip Mater, salah satu tes skrining yang dapat dilakukan adalah First Trimester Combined Screen (FTCS). Tes ini melibatkan pemindaian ultrasound pada bayi saat usia kehamilan 11 sampai 13 minggu dan tes darah ibu pada usia kehamilan 10 hingga 13 minggu. Hasil tes ini dapat menunjukkan tingkat risiko Down syndrome, Edward syndrome, dan Patau Syndrome.

Ada pula tes tripel atau skrining serum ibu trimester kedua. Tes darah ini dilakukan pada trimester kedua kehamilan pada usia 15-20 minggu. Tes ini mengukur kadar hormon tertentu dalam darah ibu untuk menilai risiko Down syndrome, Edward syndrome, Patau Syndrome, dan juga cacat tabung saraf.

Selain itu, tersedia tes prenatal non-invasif (NIPT). Tes yang juga melibatkan sampel darah ibu ini dapat dilakukan mulai dari usia kehamilan 10 minggu dan seterusnya. Sampel darah dievaluasi untuk melihat DNA bayi dan menentukan tingkat risiko Down syndrome, Edward syndrome, dan Patau Syndrome. Tes ini tidak memiliki risiko kehilangan calon bayi.

Baca Juga:   Apakah Orgasme Setiap Hari Bagus Bagi Kesehatan? Ini Kata Para Ahli..

NIPT disarankan untuk ibu hamil yang berisiko tinggi meliputi usia 35 tahun ke atas, USG abnormal, riwayat aneuploidi pribadi atau keluarga, dan FTCS atau tes tripel yang abnormal.

Selain tes skrining terdapat, tes diagnostik yang dapat mengonfirmasi kelainan kromosom yang dimiliki bayi. Tes ini terdiri dari Chorionic Villus Sampling (CVS) dan amniosentesis. Tes ini melibatkan pengambilan sampel plasenta pada CVS atau cairan ketuban pada amniosentesis. Kedua tes ini dapat membawa risiko keguguran antara 0,5 hingga 1 persen.

Melakukan deteksi kelainan kromosom dapat mengetahui potensi masalah selama kehamilan. Ini merupakan bentuk perawatan antenatal yang baik untuk ibu dan anak. Bayi dengan kelainan kromosom memerlukan pemantauan sebelum lahir seperti kelainan pada jantung.

Pengetahuan tentang kelainan kromosom pada bayi juga dapat mempengaruhi kapan dan bagaimana bagi sebaiknya dilahirkan. Informasi ini dapat memberikan orang tua kesempatan untuk mencari informasi, konseling dan dukungan. (ptj/chs)